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汇聚顶级科学家团队 口袋基因首创千元级全基因组检测

2018-06-01 14:15编辑:优先级新闻网人气:


日前,随着口袋基因的诞生,个人全基因组检测检测价格已下探至千元,这个十分之一于其他品牌的价格带给国内基因测序市场一场不小的震动。巨大区隔于市面上常见的芯片技术产品,动辄万元起步的二代测序技术产品在2C市场这样的价格体系听起来有些不可思议,实际上这是一群有情怀的学霸科学家打造的“技术过剩”的产品,为的是让全球检测人数不超2万人的个人全面基因组技术的产品进入寻常百姓家,技术+情怀=奇迹的价格。

众所周知,全球第一个人类基因组测序花了17年,30亿美元。2008年,世界最权威的大规模人类基因组国际合作组织《国际千人基因组计划》联合了美英中日德意等多国科学家,基于全新的二代测序技术平台,并提出了一系列技术创新,通过压缩测序量,用大规模计算提升数据的方法来降低成本。然而,《国际千人基因组计划》的检测流程异常复杂,涉及多学科前沿技术的无缝整合,难以适用于大规模商业应用。到现在为止,全球使用过该类检测的用户不超过两万人。

口袋基因”科学家们把《国际千人基因组计划》的科研标准检测进行深度改进,在速度、规模化技术和数据处理等技术方面进行了大幅度提升。引入使用了包括“多重二代测序建库”、“自动移液机器人”、“基因组超级分布式计算”、“复杂数量性状遗传模型”和“深度学习”等一系列刚刚在科研实验室出现的技术,成功实现了个人全面基因组检测的量产。

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位于上海的口袋基因实验室

“口袋基因”产品在一个出人意料的999元的标准价格下,完整保留了《国际千人基因组计划》的全基因组检测的技术标准。因此,采用二代测序技术的口袋基因产品和市场上普遍出现的芯片技术产品不可同日而语。它为每个人检测全基因组中1700万个遗传多样性位点,覆盖99%的人类遗传多样性位点,总体数据精度超过 99%,支持下载全部位点数据进行第三方分析,包括了成长教育、肿瘤疾病、营养药物、锻炼社交等近千项检测项目,对于处于不同年龄阶段的儿童、成年人、老人进行基因检测都有非常现实的意义。

“口袋基因”不论是总体位点数量还是检测项目数量都远超目前市场上已有的产品。在每个单项检测的完整度上,“口袋基因”使用了有严格科研证据的所有位点,单个项目使用的SNP位点数甚至多达10万个(身高预测),专业科研标准与市场上一个项目一个位点或几个位点的产品形成巨大区隔。

把众多科研专用的前沿技术整合进了口袋基因的检测平台,创造出一款如此“技术过剩”式的产品是一个异常艰难的过程。 这样独特的产品能够面市,因为“口袋基因”的缔造者们不是市场精英,而是一群“偏执”的专业科学家。他们认为顶尖的基因检测必须走入寻常百姓家,才可以最大化地实现科研的价值。口袋基因CEO兼首席科学家唐鲲教授2008年,时年29岁就受聘成为中国科学院上海生科院的博士生导师,是国内计算基因组学方面的稀缺一流专家。他长期致力于用基因组数据预测个人的复杂性状和计算生物学大数据计算,在DNA预测人脸和基因组进化研究方面世界领先,工作多次受到来自“自然”、“科学”等顶级杂志的关注和专访。

汇聚顶级科学家团队 口袋基因首创千元级全基因组检测

2007年唐鲲受维也纳群体遗传学研究中心主席Christian Schloetterer教授

的邀请参与大咖云集的国际进化基因组学闭门会议

此外,口袋基因有着全世界一流的基因科学家们作为科学家顾问团队,苏小平副教授来自国内著名的第二军医大学免疫所,在免疫基因组学和免疫治疗研究中成果卓著;来自意大利博洛尼亚大学的Christine Nardini教授是个人基因组系统生物学专家,在利用多组学数据分析复杂疾病的关键因素,和基因组数据应用转化方面作出多个重要工作;来自德国的Stefan Grunewald教授就职于中国科学院计算生物所,是生物数学方面的稀缺专家,正在致力于对复杂生物大数据中的树和网络提出精简的数学解决方案,及在神经网络学习中的应用;Christoph Theunert博士在德国马普所获得博士学位,并在美国伯克利大学完成博士后工作,在全基因组数据的整合分析及大数据模拟方面贡献突出。专家团队还包括国内肥胖基因组学、药物基因组学、进化基因组学等各个方面的教授,规模堪称豪华。

(来源:网络整理)

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